El síndrome de Klinefelter – Diagnóstico y Tratamiento

Que es el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es el cuadro clínico más frecuente de hipogonadismo congénito (una de las principales causas de esterilidad). Es causada por una disomía (presencia de un par de cromosomas) del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo (esquema o composición fotográfica de los cromosomas de una célula) 47XXY (en el 80% de los casos). Menos frecuentemente, se pueden observar cariotipos del tipo 46XY / 47XXY.                sindrome de klinefelter. causas

Es un trastorno genético en los hombres producido por la presencia de uno o más cromosomas X extra. Los hombres que sufren de este trastorno pueden tener mamas más grandes que las normales, falta de vello en la cara y el cuerpo, tipo corporal redondeado y testículos pequeños. Podrían aprender a hablar mucho después de que otros niños y pueden tener problemas para leer y escribir. El síndrome de Klinefelter aumenta el riesgo de padecer de tumores de células germinales extragonadales (que se encuentran fuera de las gónadas) y cáncer de mama.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Las manifestaciones clásicas y fenotípicas del síndrome de Klinefelter incluyen:

  • Hipotrofia testicular bilateral
  • Ginecomastia (pechos en los hombres)
  • Signos de hipoandrogenismo moderado (rasgos suavemente andróginos).
  • Estatura alta
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto …)

Cuadro clínico del síndrome de Klinefelter

El cuadro clínico es menos evidente en los casos en que se observa cariotipo del tipo 46XY / 47XXY. Antes de la pubertad, el único dato llamativo son unos testículos anormalmente pequeños (inferiores a 2 ml). El pene es hipoplásico (desarrollo incompleto) en la mitad de los individuos. El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferiores. La masa muscular es aproximadamente normal, pero hay disminución de fuerza muscular. Otros caracteres sexuales como el vello facial o el desarrollo de la próstata pueden ser variables.

A partir de la edad adulta, es frecuente la disminución de libido y la disfunción eréctil. La típica sintomas del sindrome de klinerferpresencia de testículos pequeños y de consistencia firme se debe a cambios histológicos, es decir, a las células, con ausencia de epitelio germinal (normalmente situado en las glándulas renales). Observa hipertrofia de células de Leydig (célula localizada en los testículos), ocasionada por la continuada acción estimuladora de la LH. Es frecuente observar un déficit moderado del desarrollo intelectual y frecuencia aumentada de trastornos del carácter.

Los individuos con síndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles, aunque ocasionalmente, sobre todo en los casos de mosaico, se puede observar espermatogénesis residual. También presentan mayor predisposición a desarrollar tumores extragonadales de origen germinal. Asimismo, estos pacientes presentan gran variedad de trastornos, como disfunciones tiroideas, diabetes mellitus (síndrome de metabolismo alterado), colelitiasis (presencia de cálculos en la vesícula biliar), que pueden pasar a las vías biliares, úlcera péptica, trastornos autoinmunes, ceguera para los colores, osteoporosis, hernia inguinal, prolapso de la válvula mitral y varices.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter

El cuadro clínico y el hallazgo de unos testículos pequeños y de consistencia firme proporcionan habitualmente la orientación diagnóstica. Los síntomas que ocasionan la consulta más a menudo son la esterilidad y la ginecomastia. Las concentraciones hormonales son normales durante la infancia, pero a partir de la pubertad las gonadotropinas se elevan y la testosterona (especialmente la libre) desciende, en la mayor parte de los pacientes.

El seminograma muestra azoospermia o oligospermia grave (menos de 1 millón de espermatozoides por ml). El cariotipo proporciona el diagnóstico de confirmación. El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir corrección mediante mamoplastia reductora.

 

Como afecta el síndrome en la población

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500-1000 hombres recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 25 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Nos interesa tu opinión, puedes dejarnos un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *